Wohltätigkeits-Flohmarkt Viola Kaiser Stony Plain, seltene genetische Störung

Nov 03, 2023

Stony Plain kommt zusammen, um Geld für die Familie Kaiser zu sammeln.

Nächstes Wochenende wird die Immanuel Lutheran Church of Rosenthal einen „Charity Flohmarkt“ für Heather und Jason Kaiser veranstalten, bei deren 16 Monate alter Tochter Viola im vergangenen Oktober eine äußerst seltene genetische Störung namens Sandhoff-Krankheit diagnostiziert wurde. Der Familie wurde gesagt, dass Viola noch zwei bis fünf Jahre zu leben habe.

Unter der Leitung der Freundin der Familie, Tammy Ratke, und einer Armee von Freiwilligen wird der Charity Flohmarkt in der Turnhalle der Kirche stattfinden und dazu beitragen, die wachsenden medizinischen Ausgaben des Kaisers zu finanzieren. Es wird aus Gegenständen bestehen, die von Freunden und der Familie des Kaisers gespendet wurden, sowie aus einem Kuchenverkauf. Alle Mitglieder der Öffentlichkeit sind eingeladen, an der Veranstaltung teilzunehmen, die am Freitag, den 26. Mai (9 bis 17 Uhr), Samstag, den 27. Mai (9 bis 17 Uhr) und Sonntag, den 28. Mai (10 bis 15 Uhr) stattfindet ).

„Die Liebe all dieser Menschen hat uns wirklich zutiefst berührt. Familie, Freunde und sogar Fremde kamen zusammen, um dies zu ermöglichen. „Man hat nicht wirklich Zeit, über die finanzielle Seite der Dinge nachzudenken, wenn man nur versucht, mit den täglichen Kämpfen des Kummers klarzukommen“, sagte Heather.

Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene, angeborene Lipidspeicherungsstörung, die nach und nach Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Beta-Hexosaminidase verursacht, der zur schädlichen Ansammlung bestimmter Fette (Lipide) im Gehirn und anderen Organen des Körpers führt. Es betrifft einen von einer Million Menschen. Es ist keine Heilung bekannt.

Am 14. Januar 2022 brachte Heather die zweieiigen Zwillinge Viola und Roderick zur Welt. Sie ist außerdem Mutter von drei Jungen im Teenageralter aus einer früheren Ehe. Innerhalb von vier Monaten bemerkte Heather bestimmte Anomalien bei Viola. Im Gegensatz zu Roderick fiel es ihr schwer, den Kopf zu heben, sie hatte Probleme mit dem Schlafen und schien immer müde zu sein. Während Heather diese Bedenken bei Violas regelmäßigen Kontrolluntersuchungen gegenüber ihrem Hausarzt erwähnte, sagte sie, sie scheine nicht allzu besorgt zu sein und führte Violas Müdigkeit auf ihren Schlafmangel zurück.

„Ich war schon einmal hier (Babys großziehen) und mir sind Dinge aufgefallen, die ich bei keinem meiner anderen Kinder erlebt habe“, sagte Heather.

Im siebten Monat sagte ihr ihr Bauchgefühl, dass etwas nicht stimmte. Sie sagte, selbst Fremde, die Viola in der Öffentlichkeit begrüßen wollten, würden sagen: „Sie sieht müde aus.“ Heather kehrte zu ihrem Hausarzt zurück, der sie dieses Mal an einen Kinderarzt in Edmonton überwies, um sie zu beruhigen.

Im September 2022 unterzog sich Viola einer regelmäßigen pädiatrischen Untersuchung sowie einer Blutuntersuchung und einer MRT-Untersuchung. Die Kaiser hörten zwei Wochen lang nichts, was sie als gutes Zeichen interpretierten; Dann klingelte am Dienstagmorgen, dem 4. Oktober 2022, das Telefon. Am anderen Ende der Leitung war der Kinderarzt, der Heather und Jason aufforderte, sofort mit einer „Betreuungsperson“ in seine Praxis zu kommen.

„An diesem Punkt wurde mir klar, dass etwas wirklich nicht stimmte. Mir gingen viele Gefühle durch den Kopf, als ich versuchte herauszufinden, was es sein könnte“, sagte Heather.

Anfangs dachten die Kaisers, Viola könnte Autismus oder Krebs haben. Als sie in der Praxis des Kinderarztes ankamen und ihn dort mit einer Krankenschwester warteten, sagte Heather, ihr Herz sei immer tiefer gesunken. Er erzählte ihnen, dass er einige „sehr verheerende“ Neuigkeiten zu berichten habe, die beide Eltern sofort in Tränen auslösten.

„Ich kann es immer noch nicht glauben. Ich war schon immer ein sehr hoffnungsvoller Mensch, daher hätte ich nie damit gerechnet, das zu hören, was ich an diesem Tag hörte“, sagte Heather.

Während die Kaisers zunächst auf eine neue klinische Studie zur Gentherapie der Sandhoff-Krankheit hofften, die am Massachusetts General Hospital in Boston, MA, entwickelt wird, bleiben sie in der Schwebe, während Forscher weiterhin um die notwendigen Mittel bitten. Noch schlimmer ist die Tatsache, dass der Prozess jüngere Kandidaten bevorzugt, was bedeutet, dass Violas Chancen von Tag zu Tag geringer werden. Sie ist bereits sieben Monate gealtert, seit die Kaisers das Krankenhaus zum ersten Mal kontaktiert haben.

Während dieser Zeit hat Viola ihre Fähigkeit verloren, in einem Hochstuhl zu sitzen, durch den Mund zu essen und zu trinken, mit Spielzeug zu spielen, Augenkontakt zu halten und sogar zu lächeln oder zu lachen. Heather sagte, ihre Tochter könne jetzt nur noch hinlegen und gelegentlich ihre Arme und Beine bewegen.

„Es ist eine wirklich seltene Krankheit und die Ärzte wissen einfach nicht genug darüber. Wir selbst und die Eltern, mit denen ich auf der ganzen Welt gesprochen habe, haben nichts anderes gefunden, was diesen Kindern helfen könnte. Das ist es“, sagte Heather.

Ein Hoffnungsschimmer ist ein Medikament namens Tanganil (Acetylleucin), eine modifizierte Aminosäure, die typischerweise zur Behandlung von Schwindel und Kleinhirnataxie eingesetzt wird. Die Kaisers entdeckten es durch eigene Forschung und diskutierten seine Wirksamkeit sogar mit einer Familie aus dem Libanon, mit der sie über eine Facebook-Seite für Familien, die von der Sandhoff-Krankheit betroffen sind, Kontakt hatten. Die Familie sagte, es habe ihrer eigenen Tochter geholfen, wieder zu lächeln und zu lachen.

Da die Kaisers nichts zu verlieren hatten, konsultierten sie schnell einen Arzt in Deutschland, der Viola Tanganil im Wert von zwei Monaten verschrieb. Es ist nun über 10 Wochen her, seit sie mit der Einnahme des Medikaments begonnen hat, und Heather bestätigte, dass es Violas Fähigkeit zum Lächeln und Lachen wiederbelebt hat. Sie sagte auch, dass Viola keine neuen Anzeichen einer Verschlechterung gezeigt habe. Obwohl das Medikament das Fortschreiten der Sandhoff-Krankheit verlangsamen kann, ist es kein Heilmittel.

„Als Eltern ist es das Beste auf der ganzen Welt, sein Kind lächeln zu sehen, weil es einem das Gefühl gibt, dass alles in Ordnung ist“, sagte Heather.

Im vergangenen Herbst startete die enge Freundin der Familie, Rebecca Strass, eine GoFundMe-Kampagne, um 25.000 US-Dollar für die klinische Studie in Boston zu sammeln. Da die Hoffnung schwand, sagte Heather, dass die bisher gesammelten 7.935 US-Dollar wahrscheinlich für die Finanzierung von Violas eventueller Beerdigung verwendet würden.

Nach Violas Diagnose sagte Heather, dass Eltern immer ihrem Bauchgefühl vertrauen und hartnäckig sein sollten, wenn sie denken, dass etwas mit ihrem Kind nicht stimmt. Da es bei den Kaisers keine familiäre Vorgeschichte der Sandhoff-Krankheit oder einer genetischen Störung gibt, hatten weder sie noch Jason jemals Grund zu der Annahme, dass Violas kindliche Anomalien so schwerwiegend sein könnten.

Die Immanuel Lutheran Church of Rosenthal befindet sich in 1228 Township Road 524, Stony Plain.

Diejenigen, die am nächsten Wochenende nicht am Charity Flohmarkt teilnehmen können, sind eingeladen, eine Spende an die Kaisers zu leisten, indem sie gofundme.com besuchen und nach „Viola braucht ein Wunder“ suchen.

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